Pihak penyelenggara mengatakan ada kebutuhan yang jelas untuk proyek ini, dengan merujuk pada penelitian yang menunjukkan bahwa kurang dari 2% informasi genetik yang dipelajari saat ini berasal dari orang-orang keturunan Afrika.

NASHVILLE, AS, IndonesiaSatu.co -- Para ilmuwan berencana mengumpulkan materi genetik dari 500.000 orang keturunan Afrika untuk menciptakan apa yang mereka yakini akan menjadi database informasi genomik populasi terbesar di dunia.

Harapannya adalah untuk membangun “genom referensi” baru – sebuah template untuk membandingkan kumpulan DNA lengkap dari individu – dan lebih memahami varian genetik yang memengaruhi orang kulit hitam.

Hal ini pada akhirnya dapat diwujudkan dalam pengobatan baru dan tes diagnostik – dan membantu mengurangi kesenjangan kesehatan.

Dilansir The Associated Press (18/10/2023), inisiatif ini diluncurkan pada hari Rabu (25/10/2023) oleh Meharry Medical College di Nashville, Tennessee, serta Regeneron Genetics Center, AstraZeneca, Novo Nordisk dan Roche. Perusahaan farmasi menyediakan dana, sementara datanya akan dikelola oleh organisasi nirlaba yang didirikan oleh Meharry, yang disebut Diaspora Human Genomics Institute.

Pihak penyelenggara mengatakan ada kebutuhan yang jelas untuk proyek ini, dengan merujuk pada penelitian yang menunjukkan bahwa kurang dari 2% informasi genetik yang dipelajari saat ini berasal dari orang-orang keturunan Afrika.

“Kami akan menjembatani kesenjangan tersebut, dan ini hanyalah permulaan,” kata Anil Shanker, wakil presiden senior bidang penelitian dan inovasi di Meharry.

Para ilmuwan telah lama mengetahui bahwa referensi yang mereka bandingkan dengan genom individu memiliki keterbatasan yang serius karena sebagian besar bergantung pada materi genetik dari satu orang dan tidak mencerminkan spektrum keragaman manusia.

Meskipun genom dua orang – yaitu serangkaian instruksi untuk membangun dan menopang manusia – lebih dari 99% identik, para ilmuwan mengatakan mereka ingin memahami perbedaannya.

Proyek ini tidak ada hubungannya dengan penelitian terkait yang sedang berlangsung.

Pada bulan Mei, para ilmuwan menerbitkan empat penelitian tentang pembuatan genom referensi beragam yang mereka sebut “pangenome.”

Saat itu, materi genetiknya mencakup 24 orang keturunan Afrika, 16 orang Amerika dan Karibia, enam orang Asia, dan satu orang Eropa.

Dalam proyek baru ini, Meharry, yang merupakan pusat ilmu kesehatan akademis kulit hitam, akan merekrut pasien dari wilayah Nashville untuk mendonorkan darahnya, kemudian mengirimkannya ke Regeneron Genetics Center, yang akan melakukan pengurutan genetik secara gratis.

Perguruan tinggi dan universitas lain yang secara historis berkulit hitam di AS, dan Universitas Zambia di Afrika, juga akan merekrut sukarelawan.

Penyelenggara proyek mengatakan mereka juga terbuka untuk bekerja sama dengan universitas lain di Afrika, serta pusat kesehatan dan departemen kesehatan di sana.

Penyelenggara memperkirakan pendaftaran akan memakan waktu sekitar lima tahun. Semua informasi akan dijaga kerahasiaannya.

Setelah pengurutan genetik, data akan disimpan di Diaspora Human Genomics Institute, dan database akan diberikan secara eksklusif kepada HBCU dan institusi yang terlibat di Afrika. Peneliti luar dapat mengakses informasi melalui lembaga-lembaga tersebut.

“Anda dapat membayangkan jika sekolah-sekolah ini memiliki sumber daya seperti itu, institusi akademis lain akan ingin berkolaborasi dengan mereka,” kata Lyndon Mitnaul, direktur eksekutif inisiatif penelitian di Regeneron Genetics Center.

Mitra perusahaan akan dapat menggunakan data tersebut untuk penelitian dan mengembangkan obat-obatan serta tes diagnostik.

Inisiatif 10 tahun ini juga melibatkan pembentukan program hibah untuk mendukung penelitian dan pendidikan di bidang genomik dan bidang terkait di Meharry, ditambah program STEM yang lebih luas untuk anak-anak sekolah dasar di berbagai komunitas.

Masing-masing perusahaan farmasi yang terlibat bermaksud menyumbangkan $20 juta untuk upaya genetika dan pendidikan. ***

 

--- Simon Leya